Una bimba di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale (Sma) salvata al Santobono. La piccola è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre, grazie ad uno dei farmaci più costosi al mondo. È il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento - corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. Dice Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell'azienda Santobono Pausilipon: «Ringrazio la Regione, il servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico e amministrativo dell'azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura e innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall'azienda Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee».
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